Huntingtons sjukdom är en neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som orsakas av en mutation i en gen. Sjukdomen ger motoriska, psykiatriska och kognitiva besvär. Hur snabbt förloppet är och exakt hur sjukdomen yttrar sig, varierar mellan individer. Det typiska är att man får symtom när man är mellan 30 och 50 år, men man kan vara både yngre och äldre än så. Efter insjuknandet lever man typiskt 20 till 25 år med sin sjukdom, men även det är individuellt.
Det är en ovanlig sjukdom – i Sverige är det ungefär 1000 personer som har diagnosen. Det är lika vanligt hos kvinnor som hos män. Sjukdomen är ärftlig. Om föräldern bär på genen, så löper varje barn 50 procent risk att ärva den. Ärver man genen, så kommer man så småningom att utveckla sjukdomen. Ärver man inte genen, kan man inte heller föra den vidare – sjukdomen kan inte hoppa över generationer.
Om man har Huntingtons sjukdom i familjen, kan man välja att genomgå genetisk testning för att se om man bär på anlaget, även om man inte själv har några symtom. Testningen görs genom ett enkelt blodprov, men psykologiskt kan det vara desto svårare.
Huntingtons sjukdom ger motoriska, psykiatriska och kognitiva symtom. De motoriska symtomen utgörs av ofrivilliga rörelser, som till en början kan vara diskreta ryckningar i fingrar och tår men som blir kraftigare med tiden. Finmotoriken och koordinationen. Man kan få problem med balansen och det är inte ovanligt att man ramlar. Även rösten, talet och förmågan att svälja påverkas. Symtomen förvärras över tid.
Psykiatriska symtom är vanligt. Många drabbas av depression eller ångest. Man kan också få svårt att kontrollera sina känslor och impulser. Symtom som vid psykos kan förekomma, men är inte lika vanligt. Apati och passivitet är vanligt.
Kognitiva symtom kan komma långt före de motoriska symtomen. Till en början kan det handla om att man får kämpa mer med att organisera sin vardag och att anpassa sig till nya situationer. Det kan vara svårt att göra flera saker samtidigt. Tankarna går långsamt och man behöver god tid på sig för att till exempel svara på en fråga. Så småningom försämras omdömet och självinsikten. Man kan få svårt att läsa av andra människors ansiktsuttryck, vilket påverkar det sociala samspelet. Symtomen kan ha stor negativ påverkan för någon som är mitt uppe i ett yrkes- och familjeliv. Det pågår forskning kring bromsande behandling vid Huntingtons sjukdom. Men än så länge finns det bara symtomlindrande behandling. De psykiatriska symtomen som depression, ångest och sömnbesvär behandlas, liksom de ofrivilliga rörelserna som kan dämpas med vissa läkemedel. Lika viktigt som den medicinska behandlingen, är att den med Huntingtons sjukdom har rätt stöd i sin vardag.